Karın, göğüs ve eklem ağrılarının görüldüğü, eklem ağrılarına kimi zaman şişliğinde eşlik ettiği, sık sık görülen ateş nöbetleri ile bilinen genetik bir hastalıktır.
Ailesel Akdeniz Ateşi Belirtileri
Hastalığın genel belirtileri, karın, göğüs, ve eklem ağrılarıyla eş zamanlı görülen tekrarlayan ateştir.
Karın ağrısı %90 oranında en çok görülen belirtidir. Karın ağrısı genellikle 12 ila 72 saat sürer. Bazı ataklar o kadar ağrılı olur ki, hasta ya da ailesi doktor desteğine ihtiyaç duyar. Özellikle akut apandisiti ile benzerlik gösterebilir. Bu nedenle bazı hastalar gereksiz karın ağrısı ameliyatı olabilirler. Göğüs ağrısı atakları %20 ila 40, eklem ağrısı %50 ila 60 hastada görülür. Eklem ağrıları en sık diz ve ayak bileğin bölgelerinde olur. Hasta atakların sonunda eski haline döner ve bu periyodlar arasında tamamen normaldir. 38.5C-40C’ye kadar yükselen ateş ağrı ataklarına genellikle eşlik eder. En yüksek olduğu dönem ilk gündür. 1ila 3 gün devam eder. Genellikle erizipel benzeri kızarıklık olarak tanımlanan cilt semptomu görülür. En çok diz ve ayak bileği arasındaki deride meydana gelir. Alanı belirgin, yama gibi görünen, kırmızı döküntü şeklindedir. Döküntüler 2 ila 4 gün içinde gerilerler.
Amiloidoz çeşitli organlarda suda erimeyen bir tür proteinin birikmesi ile o organlarda yetmezliğe neden olan bir hastalıktır. FMF’te amiloid birikimi sonucu kronik böbrek yetmezliği görülebilir.
Akdeniz Ateşi Tanısı
Hastalığın tanısı dikkatle dinlenen hasta şikayetleri, fiziksel muayene ve laboratuvar testlerine dayananır. Etnik köken yani Yahudi, Türk, Arap, Ermeni, karakteristik periyodik ateş, serözit atakları yani 1 ila 4 gün süren karın ve göğüs ağrısı, ailede daha önce FMF olması ve atakların kolşisin ile önlenmesi tanı koymada oldukça yardımcıdır. Genetik analiz ile klinik tanı desteklenir.
Akdeniz Ateşi Tedavisi
FMF tedavisinde amaç, atakların önlenmesi, atakların giderilmesi, amiloidoz gelişmesinin veya ilerlemesinin durdurulmasıdır. Kolşisin, tüm bu tedavi hedeflerine yönelik etkinliği kanıtlanmış bir ilaçtır. Kolşisin proflaksisi yani koruyucu olarak kullanılması hem FMF ataklarını hemde hastada kronik böbrek yetmezliği gelişmesini engeller. Atakları her zaman tam olarak önlemese bile amiloidozu engelleyerek, kronik böbrek yetmezliği gelişimini durdurduğu kanıtlanmıştır.